对基因检测我们其实不生疏，这类手艺常常可觉得患者找到合适的药物。可是在进行基因检测时，需要利用何种类型的样本，是组织样本仍是血液样本？

下面我们来看一个结直肠患者的病例，从该患者的组织样本中没法检测到微卫星不不变性，但在血液样本中却检测到了，基在这个成果，患者进行了免疫医治而且获益。

组织样本和血液样本

进行肿瘤基因检测，利用组织样本和血液样本会有一些区分。

今朝的金尺度是利用肿瘤组织样本进行检测。这是由于组织样本含有年夜量肿瘤细胞，可以或许供给比血液样本更正确的肿瘤基因突变信息，这对肿瘤的医治决议计划和个别化医治来讲很是主要。但是，与血液样底细比，组织样本会晤临肿瘤异质性的问题，也就是说有的处所肿瘤细胞多，有的处所细胞少，分歧处所的肿瘤细胞里的突变还可能纷歧样。假如取样的处所刚好没有几多肿瘤细胞，那就没法供给足够的信息。

血液样本也被用在肿瘤基因检测，由于肿瘤细胞在割裂时会释放一些DNA片断到血液中。这些片断称为轮回肿瘤DNA（ctDNA），液体活检可以或许检测到这些片断，从而进行肿瘤诊断和监测。可是，相对组织样本，血液样本中的ctDNA含量较低，需要利用很是活络的检测方式才能获得靠得住的成果。

结直肠癌和微卫星高度不不变性

结直肠癌是全球癌症灭亡的首要缘由之一，天天年夜约有400人被确诊为结直肠癌，而转移性结直肠癌的平均保存时候为两到三年。最近几年来，免疫医治为肠癌患者带来了新的但愿。据报导，3%到20%的肠癌患者存在微卫星高度不不变性（MSI-H）。但是，假如患者的肿瘤是转移性的，那末呈现MSI-H的几率就很低。

假如肠癌患者存在MSI-H，那末他们接管PD-1按捺剂医治后的受益几率将年夜年夜提高。可是若何判定患者是不是存在MSI-H呢？假如组织样本检测不到MSI-H，那末患者是不是就不克不及从免疫医治中受益呢？

没法手术的81岁肠癌患者

一位81岁的女性患者，曾患过非霍奇金淋巴瘤，并接管过自体干细胞移植。她因腹痛和腹泻就诊，影象学查抄显示升结肠有软组织肿块，致使小肠和临近的小肠系膜淋凑趣部门梗阻。结肠镜查抄显示有一个完全梗阻的肿块，活检样本证实为中度分化的浸润性腺癌。经由过程PCR手艺查抄肿瘤组织样本，发现是微卫星不变型。

这位患者被转诊到外科进行手术，但大夫发现患者的原发性肿瘤不成手术，而且迁就性转移性回肠造口术也不成行，是以这位病人被转诊到内科接管迁就医治。这时候候她有腹痛和肠阻塞的症状，经由过程放置结肠支架减缓了肠阻塞。接下来，患者同时进行了组织和血液样本的基因测序检测，以寻觅可行的医治方案。

微卫星不不变型和不变型病灶的空间摆列

血液基因检测给患者带来但愿

在期待检测成果的时辰，患者最先接管化疗，但因为担忧肠阻塞的问题，大夫决议不利用贝伐单抗。

检测成果显示，升结肠癌组织是微卫星不变型，肿瘤突变负荷偏低，估量患者从免疫医治获益的可能性低。

不外，化疗后患者接管血液基因检测，成果显示存在BRAF基因V600E突变，而且存在微卫星高度不不变（MSI-H），腹膜转移灶的免疫组化成果也证实为微卫星不不变性，那为什么之前的检测是微卫星不变型呢？谜底是患者有两个原发结直肠癌病灶，一个是微卫星不变型，一个是微卫星不不变型。

斟酌到患者春秋较年夜，为了同时医治两种病灶，大夫决议在化疗中插手PD-1按捺剂纳武利尤单抗。云开体育官方app下载两个月后病灶显著缩小，四个月后她接管氟尿嘧啶结合PD-1按捺剂进行保持医治。

颠末八个月的疾病节制后，她接管了升结肠和乙状结肠肿瘤手术，手术样本检测显示转移灶对医治完全应对，也就是几近没存活的癌细胞了。原发性升结肠和回结肠系膜也完全减缓。

手术后，她继续接管纳武利尤单抗医治，没有继续化疗。今朝，她对医治的耐受性很好，没有呈现较着的副感化。

患者的医治图谱

会商和启迪

这是一个很是奇异的故事，由于假如只用化疗，这个81岁的白叟很难争夺得手术机遇和实现持久保存。免疫医治为她供给了机遇。但是，假如没有发现患者病灶的微卫星高度不不变性，这一切都不成能实现。

肿瘤的异质性

凡是环境下，我们认为肿瘤组织样本基因检测是最靠得住的。但是，我们的组织样本收集可能存在误差，由于只能获得少部门肿瘤组织，获得的信息不周全。比拟之下，血液基因检测可以供给来自多个肿瘤病灶的基因突变信息。固然，为了取得正确的成果，必然要选择血检活络度比力高的年夜公司进行检测。

参考文献：

Anivarya Kumar, et al., Circulating Tumor DNA Testing Overcomes Limitations of Comprehensive Genomic Profiling from Tumor Tissue, Case Rep Oncol 2023;16:210–217；

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