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云开体育官方app下载-基因组筛查临床效用得到认可!罕见病专家支持对新生儿进行单基因可治疗疾病的基因筛查

2023-05-21

按照一项新的查询拜访,绝年夜大都的罕有病专家赞成对所有新生儿进行单基因可医治疾病的基因组测序测试。这篇查询拜访陈述在5月8日颁发在《美国医学会杂志》上[1],是由马萨诸塞州儿童总病院和哈佛年夜学医学院的研究人员带领的一个小组进行的,该小组联系了386名罕有疾病专家,此中238人做出了回应。受访者被问到六个问题,以领会他们对新生儿基因组测序的观点,并对谜底进行了统计阐发。 查询拜访成果显示,87.9%(161名)的受访者赞成应向所有新生儿供给单基因可医治疾病的基因组测序。 作者指出,今朝,新生儿筛查是一个由国度授权的公共卫生项目,首要是操纵质谱手艺来辨认和指点有风险的婴儿进行初期医治的罕有的儿童病发疾病,这些疾病是可以初期医治的。 固然新生儿基因组测序有可能同时评估数千种遗传性疾病的风险,并获得了怙恃的极年夜爱好,但作者说,医学遗传学家和其他罕有疾病专家的定见根基上没有被记实下来。 与年长的专家比拟,年青的专家更有可能赞成为所有新生儿供给可医治遗传病的基因组测序。这注解比来接管培训的临床专家更愿意在较着健康的新生儿中利用份子筛查东西。 同时,受访者还获得了一份651个基因-疾病对的清单,并被问和他们是不是会保举这些基因进行新生儿测序测试。这些基因属在分歧的临床范畴,如血汗管病学、内排泄学、胃肠病学、血液学、免疫学、代谢学、肾脏病学、精神病云开体育官方app下载学、肿瘤学、眼科和肺病学。 查询拜访显示,58.5%(107名)的受访者赞成,新生儿测序应包罗与可医治疾病相干的基因,即便这些疾病的渗入率很低,而37.2%(68名)的受访者赞成,可采纳步履的成人病发环境应在新生儿中测序以增进级联。 总的来讲,有25个基因-疾病对的清单获得了85%或更多专家的承认。作者说,这些基因-疾病对中有很多在临床上与今朝列入保举同一筛查小组(RUSP)的疾病类似。 纳入OTC缺少症的筛查也有很强的一致性(98.4%),这是一种在男婴中病发率和灭亡率很高的疾病,今朝没有被纳入RUSP。同时,在接管查询拜访的专家中,没有一个血汗管、眼科或肺部基因有80%或更高的吻合度。 作者指出,专家们还将很多临床范畴的基因-疾病对纳入了筛查规模,如儿童病发的癌症易感性前提和出血性疾病的基因。他们罗列了RB1的例子,这个与遗传性视网膜母细胞瘤有关的基因被89.3%的专家承认为筛核对象。与新开辟和新呈现的药物疗法有关的基因,如尼曼-皮克病,也被建议进行筛查。 研究成果是朝着在政策层面做出改变以年夜范围向新生儿供给这些测试迈出的一小步,首要作者和通信作者、麻省总病院儿童医学遗传学和代谢科的大夫Nina Gold说,“我但愿这份清单能供给一个线路图,将基因组测序纳入新生儿,并帮忙肯定此中一些可医治的疾病。” 作者在强调该查询拜访的局限性之一时指出,查询拜访对象没有被问和关在基因组测试的现实斟酌,如本钱和合适率,和医学遗传学家和其他罕有疾病专家的相对稀缺。

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